有这样一群孩子，他们出生前就存在身体结构、功能或代谢异常，被称为“折翼天使”。9月12日是中国预防出生缺陷日。记者在甘肃采访了解到，当地通过构建比较完善的出生缺陷防控体系，为一个个弱小生命撑起“保护伞”。
9月10日，甘肃省妇幼保健院（甘肃省中心医院）技术人员进行外周血染色体的细胞接种。新华社记者梁军 摄
苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢病，因体内苯丙氨酸羟化酶缺失导致，主要临床特征为智力低下、湿疹、皮肤抓痕症和色素脱失等。我国苯丙酮尿症的发病率北方高于南方，西北为高发地区。
“幸运的是，我们用一滴血检测，就可以在早期筛查诊断出该类疾病。如果在疾病还没有造成伤害前及时通过低苯丙氨酸饮食治疗，孩子就可以恢复正常生活。苯丙酮尿症越早发现、越早治疗，干预效果就越好。”甘肃省妇幼保健院（甘肃省中心医院）院长刘健说。
9月10日，甘肃省妇幼保健院（甘肃省中心医院）护理人员为一名2岁脉管畸形儿童静脉输液。新华社记者梁军 摄
记者从甘肃省卫生健康委员会了解到，由于甘肃出台苯丙酮尿症患儿的报销政策，并将特殊食品纳入基本医疗保险门诊慢特病保障范围，按照药品管理相关规定纳入挂网采购，患者每人每年可最高报销1.4万元。
近年来，甘肃省紧盯婚前孕前、孕期和新生儿出生等重点环节，构筑起三级预防网，出生缺陷防治工作机制不断健全。甘肃省卫生健康委妇幼健康处处长王改风介绍，目前甘肃省神经管畸形等严重出生缺陷疾病得到有效预防，出生缺陷发生人数明显下降。
王改风介绍，甘肃省产前筛查率呈逐年上升趋势，2023年达到91.43%。新生儿多种遗传代谢病筛查项目已覆盖甘肃所有县市区，2018年以来救助遗传代谢病306人，先天性结构畸形1086人，功能性出生缺陷92人。
此外，在省级财政和中国出生缺陷干预救助基金会的支持下，甘肃常年为经济困难听障患儿实施免费人工耳蜗的植入手术，使出生缺陷患者救治得到有效保障。
甘肃定西儿童芮芮（化名）在八个月大时被诊断为先天性耳聋。1岁半那年，她接受了手术。人工耳蜗设备“开机”三个月后，孩子开始听辨声音、咿呀学语，目前正常在幼儿园接受学前教育。
自2011年开始，甘肃省每年免费为农村经济困难听障儿童开展人工耳蜗手术治疗，截至2023年底累计为1324名患儿安装电子耳蜗，帮助听障儿童正常上学、融入社会。（完）
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